Boala granulomatoasa cronica

Boala granulomatoasa cronica (BGC)

Definitie

Boala granulomatoasa cronica este o afectiune a tulburarilor de functionare a leucocitelor(globule albe) de a distruge anumite tipuri de bacterii si fungi.
Este o afectiune X-linkata, adica gena defectuoasa se gaseste pe cromozomul sexual(cromozomul X). Ea se transmite in cazul in care ambele  copii ale cromozomului X prezinta defectul. Femeile au doua copii ale cromozomii X, in timp ce barbatii prezinta doar un cromozom X si unul Y.Femeile cu un cromozom X sanatos nu manifesta boala.In schimb, daca singurul cromozom X al barbatilor prezinta anomalii, acestia vor dezvolta semnele si simptomele specific afectiunii. In concluzie boala granulomatoasa cronica afecteaza in principial sexul masculine. 

Afectiunea consta in slabirea sistemul imun, bolnavii sufera de infectii frecvente. Acestea apar deoarece un anumit tip de leucocite, numit fagocite, nu functioneaza corespunzator, iar microorganismele infectioase nu sunt distruse intr-un ritm suficient de rapid.

Fagocitele fac parte din sistemul imun nespecific, si pot ajunge prin intermediul circulatiei sanguine in toate zonele corpului, unde ingera si distrug microbii. Ele reprezinta prima linie de aparare a organismului impotriva microbilor. In boala granulomatoasa cronica, capacitatea fagocitelor de a distruge microbii pe care i-au ingerat este redusa. Astfel, bolnavii sunt predispusi la anumite tipuri de infectii recurente, in special cele care intereseaza pielea, plamanii, cavitatea orala, nasul, intestinele si nodulii limfatici.

Cauze

Boala granulomatoasa provocata de defectul genetic duce la scaderea cantitatii de peroxide de hidrogen si de superoxide produsa de leucocite. In lipsa acestor chimicale leucocitele ingera microorganismele,neputand sa le digere. Microbii  inmultiti in interiorul leucocitelor duce la moartea lor, precum si a bolnavului.

 

Semne si simptomele bolii include:

• Boala granulomatoasa  apare de obicei de la varsta de 2 ani;
• Pacientii prezinta infectii cu microorganisme catalazo-poziti;
•  Infectii acute si cronice ale pielii, ficatului, nodulilor limfatici, tractului intestinal si oaselor,cauzate de bacterii care nu prezinta infectii la persoanele cu sisteme imune integre;
• Anemie(cronica  sau feripriva);
• Gamaglobulinemie
• Leucocitoza;
•  Bolnavii pot dezvolta si abcese hepatice si infectii osoase(osteomielita) recurente;

Tratament

•   Pacientii sunt tratati cu antibiotice(administrate la primul semn de infectie) si ser imun(sursa de anticorpi care ajuta la combaterea infectiilor);
•   In prezent nu exista nici un tratament ce poate vindeca definitive boala granulomatoasa cronica;
•  Desi antibioticele pot trata majoritatea infectiilor si ajuta la prevenirea altora, decesul prematur poate rezulta, in special datorita infectiilor pulmonare repetate;